用于全基因组关联分析的头发颜色分类 中科院供图
记者从中国科学院获悉，来自中科院北京基因组研究所和其他几国科研机构的科学家们新发现了超过100个影响人类头发颜色的基因，打破了之前认为的人类发色主要有几个已知基因决定的认识，有助于实现通过DNA来精准预测未知犯罪者的头发颜色。研究成果近日发表在国际期刊《自然遗传学》杂志上。
据科研人员介绍，这项研究由中科院北京基因组研究所、伦敦国王学院、荷兰伊拉斯姆斯大学联合其他国家的研究人员合作进行，是一项基于多种族大样本人群的关于人类头发颜色的全基因组研究。在该项目中，科学家通过问卷和专家评估结合的方式，精确量化了近30万人的头发颜色状况，并分析了800多万个遗传位点和头发颜色的关系。
研究新发现了超过100个新的遗传位点和头发颜色存在显著关联。研究的共同第一作者，中国科学院北京基因组研究所的刘凡研究员指出，此前的研究者认为，人类头发颜色主要由几个已知的基因决定。此次研究表明，除已知的基因外，头发颜色同时受新发现的100多个遗传位点影响。“这使得我们重新认识到该表型的遗传结构和遗传机制是较复杂的。”
近年来，分子表型刻画技术在法医学领域快速发展。记者了解到，此次发现进一步揭开了人类色素表型表达变异的分子基础。基于新发现位点的人类头发颜色预测有更高的准确性，有利于指导后续的人类复杂表型遗传学研究，为实现更精准的法医DNA表型刻画提供可能。“随着我们对人类外貌表型遗传因素的深入了解，未来有望直接通过DNA信息完整刻画人的外貌形态，该研究有助于提高人类外貌分子表型刻画水平，推进分子表型刻画领域的发展。”刘凡说。
研究新发现的超过100多个与头发颜色相关的信号位点图。横坐标是按染色体顺序排列的SNP， 纵坐标是显著性水平P-value，红色标志的位点为全基因组水平显著的信号位点。中科院供图
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